Esotropia, nystagmus and optic disk staphyloma in Donnai-Barrow syndrome / Esotropia, nistagmo e estafiloma de disco óptico na síndrome de Donnai-Barrow

ABSTRACT A 12-year-old boy with Donnai-Barrow syndrome diagnosed intra-uterus presented esotropia, high myopia, nystagmus, and optic disk staphyloma in an ophthalmologic examination. The patient had associated Fanconi syndrome and sensorineural hearing loss as well as facial manifestations as hypertelorism, downward slanting of palpebral fissures and low ear implantation. Magnetic resonance imaging revealed agenesis of the corpus callosum. To our knowledge, this is the first reported case associated with esotropia, nystagmus, and optic disk staphyloma.

RESUMO Paciente do sexo masculino, 12 anos, com diagnóstico intrauterino de síndrome de Donnai-Barrow, apresentava ao exame oftalmológico esotropia, alta miopia, nistagmo e estafiloma de disco óptico. Associado ao quadro, apresentava síndrome de Falconi e perda auditiva neurossensorial, além de alterações faciais, como hipertelorismo, inclinação inferior das fissuras palpebrais e implantação baixa das orelhas. Ressonância magnética revelou agenesia de corpo caloso. Ao nosso conhecimento, este é o primeiro caso relatado associando esotropia, nistagmo e estafiloma de disco óptico.

Association between Chagas disease and changes in the optic nerve and retinal nerve fiber layer / Associação entre doença de Chagas e alterações do nervo óptico e camada de fibras nervosas

ABSTRACT Purpose: To test the hypothesis that Chagas disease predisposes to optic nerve and retinal nerve fiber layer alterations. Methods: We conducted a cross-sectional study including 41 patients diagnosed with Chagas disease and 41 controls, paired by sex and age. The patients underwent ophthalmologic examinations, including intraocular pressure measurements, optic nerve and retinal nerve fiber layer screening with retinography, optical coherence tomography, and standard automated perimetry. Results: All of the patients with Chagas disease had a recent cardiologic study; 15 (36.6%) had heart failure, 14 (34.1%) had cardiac form without left ventricular dysfunction, and 12 (29.3%) had indeterminate form. Optic nerve/retinal nerve fiber layer alterations were observed in 24 patients (58.5%) in the Chagas disease group and 7 controls (17.1%) (p£0.01). Among these, optic nerve pallor, optic nerve alterations suggestive of glaucoma, notch, peripapillary hemorrhage, and localized retinal nerve fiber layer defect were detected. Alterations were more prominent in patients with Chagas disease and heart failure (11 patients), although they also occurred in those with Chagas disease without left ventricular dysfunction (7 patients) and those with indeterminate form (6 patients). Optical coherence tomography showed that themean of the average retinal nerve fiber layer thickness measured 89 ± 9.7 mm, and the mean of retinal nerve fiber layer superior and inferior thickness measured 109 ± 17.5 and 113 ± 16.8 mm, respectively were lower in patients with Chagas disease. In controls, these values were 94 ± 10.6 (p=0.02); 117 ± 18.1 (p=0.04), and 122 ± 18.4 mm (p=0.03). Conclusion: Changes in optic nerve/ retinal nerve fiber layer were more prevalent in patients with Chagas disease.

RESUMO Objetivo: Testar a hipótese de que a doença de Chagas predispõe a alterações no nervo óptico e camada de fibras nervosas peripapilar. Métodos: Foi realizado um estudo transversal com 41 pacientes diagnosticados com doença de Chagas e 41 controles, pareados por sexo e idade. Os pacientes foram submetidos a exames oftalmológicos, incluindo medida da pressão intraocular, avaliação do nervo óptico e camada de fibras nervosas através de retinografia, tomografia de coerência óptica e perimetria automatizada padrão. Resultados: Todos os pacientes com doença de Chagas apresentavam estudo cardiológico recente; 15 pacientes (36,6%) apresentavam insuficiência cardíaca; 14 (34,1%) forma cardíaca sem disfunção de ventrículo esquerdo e 12 (29,3%), forma indeterminada. Alterações do nervo óptico/camada de fibras nervosas foram observadas em 24 pacientes (58,5%) do grupo com doença de Chagas e 07 controles (17,1%) (p£0,01). Dentre estas, palidez do nervo óptico, alterações do nervo óptico sugestivas de glaucoma, entalhe, hemorragia peripapilar e defeito da camada de fibras localizado foram detectados. As alterações foram mais proeminentes nos pacientes com doença de Chagas e insuficiência cardíaca (11 pacientes) embora também ocorressem naqueles com doença de Chagas sem disfunção de ventrículo esquerdo (7 pacientes) e com forma indeterminada (6 pacientes). A tomografia de coerência óptica mostrou que a média da espessura da camada de fibras nervosas da retina mediu 89 ± 9,7 mm), e a média da espessura da camada de fibras nervosas superior e inferior mediu 109 ± 17,5 e 113 ± 16,8 mm, respectivamente, foi menor em pacientes com doença de Chagas. Nos controles, esses valores foram de 94 ± 10,6 mm (p=0,02); 117 ± 18,1 (p=0,04) e 122 ± 18,4 mm (p=0,03). Conclusão: Alterações do nervo óptico/camada de fibras nervosas da retina foram mais prevalentes nos pacientes com doença de Chagas.

Corneal structure in tilted disc syndrome / Estrutura da córnea na síndrome de disco inclinado

ABSTRACT Purpose: To evaluate the central corneal thickness (CCT), corneal volume (CV), and anterior and posterior corneal surfaces using the Scheimpflug imaging system in patients diagnosed with tilted disc syndrome (TDS). Methods: The study group (Group 1) and the control group (Group 2) comprised 35 eyes of 35 age-, sex-, and refraction-matched cases. All cases underwent a full ophthalmic examination that included cycloplegic refraction, axial ocular length measurement, and Scheimpflug imaging. Results: The mean age was 34.68 ± 15.48 years in Group 1 and 34.11 ± 12.01 years in Group 2 (p=0.864). The gender distribution was 18 males and 17 females in Group 1 and 16 males and 19 females in Group 2 (p=0.618). All subjects were Caucasian. The spherical equivalent was 3.62 ± 1.75 D in Group 1 and 3.69 ± 1.51 D in Group 2 (p=0.850). There was no significant difference in age, sex, race, or spherical equivalent between groups. There was no significant difference in mean keratometric value and CV3 (the CV in the central 3 mm) between groups (p=0.232 and 0.172, respectively). There were statistically significant differences in CCT, CV5, and CV7 (CV in the central 5 and 7 mm3, respectively) and total CV between groups (p=0.008, 0.003, 0.023, and 0.019, respectively). The values of all parameters were lower in the study group than in the control group. There was also a statistically significant difference in the anterior elevation parameters of the cornea between groups (p<0.05). The mean values of Group 1 were higher than those of Group 2. There were statistically significant differences in the two parameters referring to the posterior elevation of the cornea between the two groups (p<0.05). Conclusion: The results of this study showed that eyes with TDS have thinner CCT, lower CV, and different anterior corneal curvature than normal eyes.

RESUMO Objetivo: Avaliar a espessura central da córnea (CCT), o volume de córnea (CV), e a superfície corneana anterior e posterior utilizando sistema de imagem Scheimpflug em pacientes com diagnóstico de síndrome do disco inclinado (TDS). Métodos: O grupo de estudo (grupo 1) e o grupo controle (grupo 2) consistiu de 35 olhos de 35 pacientes pareados por idade, sexo e refração em cada grupo. Todos os casos foram submetidos a um exame oftalmológico completo incluindo refração sob cicloplegia, medida do comprimento axial ocular e avaliação por Scheimpflug. Resultados: A idade média foi de 34,68 ± 15,48 anos no grupo 1 e 34.11 ± 12,01 anos no grupo 2 (p=0,864). A distribuição por sexo foi de 18 homens e 17 mulheres do grupo 1 e 16 homens e 19 mulheres no grupo 2 (p=0,618). Todos os indivíduos eram caucasianos. O equivalente esférico foi 3,62 ± 1,75 D no Grupo 1 e 3,69 ± 1,51 D no Grupo 2 (p=0,850). Não houve diferença significativa entre os dois grupos para idade, sexo, raça e equivalente esférico. Não houve diferença significativa entre os dois grupos para o valor médio ceratométrico e CV3 (o volume da córnea na central 3 mm) (p=0,232, p=0,172, respectivamente). Houve diferença estatisticamente significativa entre os dois grupos para CCT, CV5, CV7 (volume de córnea na região central 5 e 7 mm, respectivamente) e CV total (p=0,008, p=0,003, p=0,023 e p=0,019, respectivamente). Os valores do grupo de estudo foram menores do que o grupo controle para todos os parâmetros. Houve também diferença estatisticamente significativa entre os dois grupos nos parâmetros elevação anterior da córnea (p<0,05). Os valores médios do grupo 1 foram maiores do que o grupo 2. Não houve diferença entre os dois grupos para os dois parâmetros referentes à elevação posterior da córnea (p<0,05). Conclusões: Nosso estudo mostrou que os olhos com TDS apresentam CCT mais fina, menor volume da córnea e alterações na curvatura corneana anterior quando comparados aos olhos normais.

The role of pattern-reversal electroretinography in the diagnosis of glaucoma / Importância do eletroretinograma de padrão reverso no diagnóstico do glaucoma

Pattern electroretinography is used to assess the function of the inner retinal layers, particularly the retinal ganglion cell layer, using a reversing checkerboard or grating pattern that maintains a constant overall mean luminance over time. A normal transient response comprises a positive component of the wave (P50) followed by a longer negative component of the wave (N95). Glaucomatous optic neuropathy causes progressive loss of retinal ganglion cells, potentially detectable as abnormalities on examination, particularly in the N95 component. Therefore, pattern electroretinography may be useful in the diagnosis and evaluation of glaucoma. The present article is an updated review of published data regarding the use of pattern electroretinography for the detection of glaucoma-induced retinal changes.

O eletroretinograma de padrão reverso é utilizado para avaliar a função das camadas internas da retina, particularmente a camada de células ganglionares retinianas, utilizando um estímulo em xadrez ou barras alternantes, mantendo constante o nível de contraste total. A resposta transiente normal é constituída por uma onda positiva (P50) seguida de uma onda maior negativa (N95). A neuropatia óptica glaucomatosa causa perda progressiva das células ganglionares da retina, detectável como anormalidades no exame, especialmente na onda N95. Por isso, o eletroretinograma de padrão reverso pode ser útil no diagnóstico e seguimento de pacientes glaucomatosos. Este artigo é uma revisão atualizada dos dados publicados a respeito da capacidade do eletroretinograma de padrão reverso em detectar alterações retinianas induzidas pelo glaucoma.

Depth and Area of Retinal Nerve Fiber Layer Damage and Visual Field Correlation Analysis

PURPOSE: To evaluate the relationship between the structural damage as assessed by time-domain optical coherence tomography (OCT) and functional changes in glaucoma. METHODS: In total, 190 patients with normal tension glaucoma or primary open angle glaucoma were included in this study. The thickness of retinal nerve fiber layer (RNFL) around the optic disc and the area of RNFL defect were determined using OCT scans. The relationships between the RNFL thickness or area of the defect and visual field (VF) indices were assessed using the Lowess function, regression analysis and partial Spearman correlation. The differences between these associations depending on the stage of VF damage were further analyzed. Age, optic disc size, refraction, central corneal thickness and the presence of systemic disease were corrected for in order to exclude confounding factors. RESULTS: A logarithmic scale of RNFL thickness showed a negative linear relationship with VF indices. The area of the RNFL defect showed a weak correlation with the pattern of standard deviation, whereas the remnant RNFL thickness was moderately correlated with the pattern of standard deviation (partial Spearman correlation coefficient, 0.39, -0.47, respectively; p < 0.0001). Many outliers were detected in the Lowess-plotted graphs. Multiplication of the area and the inverted RNFL thickness showed a moderately correlated logarithmic relationship with the VF indices (partial Spearman correlation coefficient, 0.46; 95% confidence interval, 0.34 to 0.57; p < 0.0001). In the severe stage of VF damage, correlation between the area of the RNFL defect and mean deviation was significantly greater than in other stages (partial Spearman correlation coefficient, -0.66; p = 0.02). CONCLUSIONS: The thickness of the RNFL had a negative logarithmic correlation with the VF indices and was more relevant to the VF indices than the area of the RNFL defect, as measured by OCT.

Pattern-reversal electroretinograms for the diagnosis and management of disorders of the anterior visual pathway / Eletroretinograma de padrão reverso no diagnóstico e acompanhamento das afecções da via óptica anterior

The pattern electroretinogram is an electrophysiological test that assesses the function of inner retinal layers, particularly the ganglion cells layer of retina, using a reversing checkerboard or grating pattern that produces no change in average luminance over time. The normal pattern electroretinogram is composed of a proeminent positive component (P50) and a large later negative component (N95). Since structural damage that compromises the retinal ganglion cell layer can lead to pattern electroretinogram changes, particularly in the N95 amplitude, the test can be useful in the treatment of a number of anterior visual pathway diseases. In this article, we review the methods for recording pattern electroretinogram and its usefulness in the diagnosis and management of diseases including inflammatory, hereditary, ischemic and compressive lesions of the anterior visual pathway.

O eletroretinograma de padrão reverso é um teste eletrofisiológico que avalia a função das camadas internas da retina, especialmente a camada de células ganglionares, através de um estímulo em xadrez ou em barras que não apresenta variação na luminância do estímulo. É composto de um componente positivo (P50) e um componente negativo (N95) tardio. Uma vez que lesões estruturais às células ganglionares da reitna podem levar a alterações no eletroretinograma de padrão reverso, especialmente na amplitude da onda N95, o teste pode ser útil no tratamento de várias doenças da via óptica anterior. Neste artigo revisamos os métodos de obtenção do eletroretinograma de padrão reverso e a sua utilidade no diagnóstico e acompanhamento de doenças incluindo lesões inflamatórias, hereditárias, isquemicas e compressivas na via óptica anterior.

The Effects of Optic Disc Factors on Retinal Nerve Fiber Layer Thickness Measurement in Children

PURPOSE: We analyzed the effect of the changes of the optic disc area (ODA) caused by the axial length and the refractive error, and the consequent changes of the distance from the optic disc margin to the circular scan (OD-CS) of Optical coherence tomography (OCT) on the measurement of the retinal nerve fiber layer thickness(RNFLT) were examined. METHODS: One hundred two eyes of 51 children (age range 4 to 15 years) were measured using OCT including the RNFLT. For the ODA and the OD-CS, the relative area formed by the ODA and the circular scan was obtained. In addition, the correlation of the refractive error and the axial length to the optic disc factors was assessed. RESULTS: As hyperopia progresses to myopia, the axial length became longer, the ODA became smaller (r=-0.442, p=0.000) and the OD-CS showed a tendency to increase (r=0.471, p=0.000). As the OD-CS became longer, the measured average RNFLT decreased significantly (r=-0.248, p=0.012), and the ODA and the OD-CS showed a significant correlation to the RNFL thickness that was measured in the nasal and inferior areas, the S2, N2 and N3 areas and the I1 area. CONCLUSIONS: As ODA becomes smaller and the OD-CS becomes longer, the RNFLT measured in the nasal and inferior areas, the S2, N2, N3, I1 area has a tendency to be thinner. Hence, consideration of the disc area is required when interpreting the RNFLT of these eyes.

Hipertensão arterial sistêmica e suas repercussões oculares / Eye manifestations of hypertension

Os autores revisam as repercussões oculares da Hipertensão Arterial Sistêmica enfocando os aspectos mais importantes relacionados à história, fisiopatologia, quadro clínico, prognóstico visual e tratamento

Reversão de amaurose por neuropatia óptica em orbitopatia de Graves após descompressão orbitária: relato de caso / Reversal of blindness due to Graves' optic neuropathy after orbital decompression: case report

OBJETIVO: Descrever o caso de uma paciente portadora de orbitopatia de Graves com baixa visual no olho esquerdo há 9 meses e amaurose no direito há 20 dias secundária à neuropatia óptica. MÉTODOS: Foi realizada descompressão orbitária bilateral ínfero-medial por via transconjuntival. RESULTADOS: Após a cirurgia a paciente evoluiu lentamente com melhora progressiva da acuidade visual, obtendo 20/20 em ambos os olhos ao cabo de 10 meses. CONCLUSÕES: A descompressão orbitária é eficaz em restabelecer a visão em casos de amaurose por neuropatia óptica da orbitopatia de Graves com até 20 dias de instalação.

Neuropatia óptica grave na orbitopatia distireoidiana / Severe optic neuropathy in dysthyroid orbitopathy

Objetivo: Descrever quatro pacientes com orbitopatia distireoidiana que apresentaram neuropatia óptica com perda acentuada da visão. Local: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Métodos: Estudo dos achados clínicos e do tratamento de 4 pacientes com orbitopatia distireoidiana e perda acentuada da função visual, acompanhados no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP. Resultados: Três pacientes eram idosos, dois apresentavam diabetes mellitus e todos apresentavam espessamento dos músculos extra-oculares, em especial do reto medial, que foi observado à tomografia computadorizada e/ou Imagem por Ressonância Magnética. A neuropatia óptica foi unilateral em 3 e bilateral em 1 paciente e a acuidade visual variou de ausência de percepção luminosa a 20/100. Quatro olhos apresentaram melhora visual significativa com o tratamento. Conclusões: Discute-se o quadro clínico da neuropatia óptica na orbitopatia distireoidiana e os achados tomográficos da afecção, diferenciando-a de outras alterações orbitárias e enfatizando sua fisiopatogenia. Analisa-se a conduta para esta afecção, que inclui o uso oral ou endovenoso de corticóide, radioterapia orbitária, ciclofosfamida e descompressão da órbita.

Neuropatia óptica isquêmica secundária a cateterismo cardíaco: apresentaçäo de um caso / Ischaemic optic neuropathy secondary to cardiac catheterization: a case report

A neuropatia óptica isquêmica anterior (NOIA) tem como causas principais a arteriosclerose (forma näo arterítica) e a arterite temporal (forma arterítica). Fatores de risco como a hipertensäo arterial, diabete e doença coronariana säo importantes na gênese do primeiro grupo. Outras causas pouco frequêntes tais como doença oclusiva da carótida, fibrilaçäo atrial, cirurgia da catarata, colagenoses e raramente fenômenos ambólicos säo citadas. O objetivo do trabalho é a apresentaçäo de um caso de neuropatia óptica isquêmica anterior secundária a embolismo ocorrido durante cateterismo cardíaco, fato apenas relatado em um caso de literatura.

Estudio de la variación de la sensibilidad de contraste en la patología del nervio óptico / Variation of the contrast sensibility in patology of the optical nerve

Se estudiaron 20 pacientes, cuyas edades oscilaron entre 16 y 70 años, a quienes se realizó una evaluación del umbral de contraste con la pantalla de Vistech 6.500, a fin de analizar las modificaciones de las curvas de sensibilidad de contraste en la patología del nervio óptico